Síndrome De Feminización Testicular Slideshare - gidiyoo.org
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Esta proteína RA es codificada por un gen situado en Xq11.2, cuyas mutaciones gen originan el síndrome de la feminización testicular. Una vez unida la proteína RA al andrógeno, regula la transcripción de genes andrógeno-dependientes pasando al núcleo y acoplándose al ADN en zonas de "respuesta hormonal" Solari. A complete testicular feminization syndrome was diagnosed. Key words: syndrome, testicular feminization, androgens, testes. INTRODUCCIÓN El síndrome de feminización testicular es un seudohemafroditismo masculino que se caracteriza por presentar testículos y cariotipo XY, con caracteres sexuales secundarios y fenotipo femenino1. JOANNA MEJIA RODAS VALERIA Mª VALDERRAMA Q. GENOTIPO Se presentó un caso de feminización testicular en una paciente en edad pediátrica, con fenotipo femenino de dos años de edad, la cual al ser operada de hernia inguinal se encontró en el saco herniario la presencia de testículo. El síndrome de feminización testicular es la forma más común de pseudohermafroditismo masculino y lo encontramos en uno de cada 20.000-64.000 varones nacidos. El cariotipo de estos pacientes es XY, aunque sus testículos están en el abdomen o en el canal inguinal. Upcoming SlideShare. Sindrome de klinefelter 1. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. Servicios de apoyo educativo: pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase.

El síndrome de feminización testicular síndrome o Morris - una enfermedad que se produce cuando la falta total o parcial de la sensibilidad del tejido a los andrógenos. Así, una persona con genotipo normal macho conjunto de genes y la presencia de los cromosomas X. como síndrome de feminización testicular porque aparecía en una mujer de apariencia normal pero con cariotipo de varón 46,XY, amenorrea primaria y presencia de testícu-los en lugar de ovarios. Posteriormente se ha observado que está causado por diversas anomalías genéticas en el re-ceptor de andrógenos AR MIM313700; ORPHA132285. Sndrome de feminizacin testicular. Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X mutacin Xq11-12. El receptor andrognico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Sndrome de Insensibilidad a Andrgenos est ligado a X. El receptor andrognico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrgeno, la. Por eso la forma completa es considerada como de feminización testicular. Un estudio de ecografía o ultrasonido abdominal y pélvico, se hace necesario, así como otros estudios de imágenes, que se consideren necesarios, pero aquí lo más importante su indicación de estos estudios es en base a los hallazgos clínico de los genitales externos. La etiología de este síndrome es genética –diversas anomalías en el cromosoma X– que impiden una respuesta celular normal a los andrógenos. El síndrome afecta, aproximadamente, a 1 de cada 65 000 personas y se transmite cromosómicamente por vía materna. El síndrome de Morris se presenta clínicamente en dos categorías.

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